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Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Prader-Willi syndrome
Congenital limb malformation
Rare syndromic intellectual disability
Rare genetic bone development disorder
Hereditary breast cancer
Marfan syndrome
Turner syndrome
Neurofibromatosis type 1

Care facilities 6

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia
Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia

7.843793034553529 48.00383180747566 Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27046160
Website
Email

Interventionell-radiologische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen und -tumore
Plastische und Handchirurgische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen

Primary lymphedema
Macrocystic lymphatic malformation
Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Facial arteriovenous malformation
Dural sinus malformation
Rare venous malformation
Von Hippel-Lindau disease
Vein of Galen aneurysmal malformation

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Multiple osteochondromas
Heart-hand syndrome
Femur-fibula-ulna complex
Hypochondroplasia
Fibrous dysplasia of bone
Dysosteosclerosis
Achondroplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
Acromelic dysplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Website
Email

Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie

Trichothiodystrophy
Ichthyosis
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Incontinentia pigmenti
Rare cutaneous lupus erythematosus
Pachyonychia congenita
Griscelli syndrome
Ectodermal dysplasia syndrome
Ringed hair disease
Discoid lupus erythematosus
Juvenile xanthogranuloma
PAPA syndrome
Hereditary palmoplantar keratoderma

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9.956692457199098 49.80052959353594 Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20126351
0931 20126700
Website
Email

Spezialsprechstunde für Autoimmunkrankheiten der Haut
Spezialsprechstunde für Alopecia areata
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Ichthyosen

Systemic disease with skin involvement
Ichthyosis
Autoimmune bullous skin disease
Pigmentation anomaly of the skin
Hair anomaly
Rare skin tumor or hamartoma

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Supportgroups 0

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024